Por: Lucrecia Monsante, Neumóloga Pediatra del Hospital Edgardo Rebagliati Martins
Se han encontrado escritos del siglo XV donde se lee “pobre del niño que al besar su frente tenga el sudor salado, está hechizado y pronto morirá”; y no estaban muy lejos de la verdad. A mediados del siglo pasado se describió esta enfermedad llamada mucoviscidosis o conocida en la actualidad como Fibrosis quística, además se descubre que el contenido de sal en el sudor de estos pacientes es cinco veces mayor que lo normal y que la esperanza de vida apenas llegaba a los 5 años. No existe un tratamiento curativo pero en las últimas décadas se han dado importantes avances en el manejo de esta compleja enfermedad, los cuales han mejorado significativamente su pronóstico.
La Fibrosis quística es una enfermedad genética, que se origina por una mutación en un gen del cromosoma 7. Este gen produce una proteína que mantiene el equilibrio del agua, cloro y sodio en la superficie de algunas glándulas, principalmente las que se encuentran en los bronquios, páncreas, glándulas sudoríparas y órganos reproductores.
Las mutaciones en este gen dan lugar a la producción de una proteína defectuosa, alterándose así el equilibrio de agua y sal. Esto origina que en los pulmones se produzcan secreciones bronquiales espesas y pegajosas, difíciles de expectorar y que predisponen a infecciones por diferentes bacterias, algunas de ellas, como la Pseudomona aeruginosa, muy difícil de erradicar. En el sistema digestivo se origina una insuficiencia de la enzimas del páncreas (necesarias para la absorción de los alimentos) ocasionando en muchos casos, desnutrición por perdida de grasas y proteínas en las deposiciones.
En niños pequeños, la primera manifestación clínica suele ser la pobre ganancia de peso, posteriormente aparecen los síntomas respiratorios, siendo la tos con expectoración espesa amarillenta el más frecuente. Por estas características clínicas se puede confundir con otras enfermedades más comunes como asma, “bronquitis alérgica” o tuberculosis.
La herencia es de tipo recesiva, es decir que para que un niño nazca con fibrosis quística es necesario que ambos padres sean portadores de alguna de las mutaciones de la enfermedad y se la transmitan a su hijo. Esto significa que en cada embarazo tienen un 25% de posibilidad de tener un hijo con fibrosis quística.
Es más frecuente en niños de raza blanca, de ascendencia europea, donde puede llegar a ser tan frecuente como de 1 en 1,500 nacidos vivos; sin embargo ha sido descrita en todas las razas. En el Perú no conocemos la incidencia, pero por las características étnicas de nuestra población podría estar alrededor de 1 en 9.000 nacidos vivos. Al ser esta una enfermedad rara en nuestra población, existe un número importante de casos (alrededor de 90%) a los que no se les diagnostica la enfermedad y por lo tanto fallecen prematuramente por falta de un tratamiento adecuado.
El diagnóstico clásicamente se hace por sospecha clínica y se confirma con una prueba de sudor. Actualmente es posible confirmar el diagnóstico mediante estudio genético y en muchos países se dispone de programas de tamizaje neonatal que permiten la identificación de los casos de fibrosis quística en la etapa neonatal. En nuestro país existe una Ley del Congreso de la República, la Nro. 29885, que declara de interés nacional la creación del programa de tamizaje neonatal universal, donde se incluye el estudio para Fibrosis quística.